fonte: MedScape

Segundo um novo estudo, algumas crianças com doença celíaca diagnosticada após rastreamento decorrente de um parente de primeiro grau apresentar a doença podem estar assintomáticas, mas ter apresentação histológica grave.

Cerca de metade desses pacientes não apresentou sintomas, mas a histologia da doença era tão grave quanto entre os que realizaram o rastreamento por outros motivos, como doença sintomática ou situações de alto risco.

“Esses dados servem como evidência às recomendações atuais para se rastrear todos os parentes de primeiro grau de pacientes com doença celíaca, especialmente crianças, nas quais os desdobramentos da doença não tratada podem ser significativos”, escreveram a médica Dra. Michelle Gould e colaboradores da University of Toronto e da McMaster University, ambas no Canadá.

O estudo foi publicado on-line em 26 de setembro no periódico Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition.

Características Clínicas

Ainda que as características clínicas não estejam bem descritas, a incidência de doença celíaca é maior em parentes de primeiro grau de pacientes com a doença do que na população geral, escreveram os autores do estudo. Determinar os fenótipos clínicos, sorológicos e histológicos pode ajudar os médicos a estabelecer se o rastreamento universal contínuo de parentes de primeiro grau é apropriado.

A Dra. Michelle e colaboradores realizaram uma revisão retrospectiva de 227 pacientes diagnosticados com doença celíaca no McMaster Children’s Hospital entre 1996 e 2014. Os pacientes foram categorizados conforme o motivo do rastreamento para doença celíaca: parente de primeiro grau com a doença versus outros motivos, como sintomas sugestivos de doença celíaca ou a presença de uma comorbidade de alto risco para a qual se recomenda o rastreamento (por exemplo, diabetes mellitus tipo 1 ou síndrome de Down).

Todos os pacientes foram rastreados por meio de testes de transglutaminase tecidual (tTG-IgA). Uma sorologia positiva foi definida como um tTG-IgA maior que o limite superior da normalidade na presença de nível de imunoglobulina A (IgA) normal para a idade.

Os participantes apresentavam doença celíaca com comprovação histológica de acordo com os critérios de Marsh, conforme a seguir:

  • Lesão histológica Marsh III;
  • Lesão histológica Marsh II com sorologia positiva; ou
  • Lesão histológica Marsh I com sorologia positiva e sintomas clínicos.

Os 227 pacientes eram 144 meninas e 83 meninos, com média de idade de oito anos no momento do diagnóstico. O grupo de rastreamentos em consequência de um parente de primeiro grau com doença celíaca correspondeu a 49 participantes (21,6%), sendo 24 (49%) sintomáticos e 25 (51%) assintomáticos.

Em contraste, entre os 178 pacientes rastreados por outros motivos, 149 (83,7%) eram sintomáticos e 29 (16,3%) assintomáticos.

Não houve diferença significativa entre os grupos em relação ao escore de Marsh na biópsia e aos níveis de tTG-IgA no rastreamento. Os escores de Marsh foram tão graves em crianças do grupo de rastreamento pela história familiar quanto em outros participantes, sintomáticos ou não.

Além disso, não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas em relação a outras características clínicas, como escore z do índice de massa corporal (IMC), escore z de peso, escore z de altura, presença de anemia ou volume corpuscular médio (VCM) baixo para a idade.

Ao comparar as características dos dois grupos de participantes, as taxas de apresentação assintomática foram estatisticamente semelhantes, bem como os valores de transglutaminase tecidual, escores de Marsh, escores z do IMC e níveis de hemoglobina no momento do diagnóstico. Embora tenha havido diferença estatística entre os grupos em relação aos valores do VCM ao diagnóstico, é improvável que haja significância clínica, observaram os autores.

Considerando-se pacientes com medidas repetidas de tTG-IgA, 93 de 143 (65%), 52 de 68 (76,5%) e 80 de 90 (88,9%) pacientes apresentaram níveis séricos normais de tTG-IgA em 6 meses, 1 ano e 2 anos após o diagnóstico, respectivamente. Ao comparar a proporção de pacientes cujos níveis de tTG-IgA eram normais, não houve diferença entre os grupos “história familiar” e “outros motivos” em qualquer momento após o diagnóstico.

“Isso pode sugerir que a história natural da doença celíaca é semelhante nesses dois grupos após o início de uma dieta sem glúten e que existem taxas semelhantes de adesão a essa terapia nutricional, independentemente da indicação inicial para o rastreamento”, registraram os autores do estudo.

Implicações clínicas

A Dra. Michelle e colaboradores observaram que a doença celíaca foi considerada histologicamente grave (Marsh III) em quase todos os pacientes diagnosticados devido à história familiar. O padrão histológico foi grave de forma equivalente, independentemente de os pacientes apresentarem ou não sintomas no rastreamento: 100% dos sintomáticos e 96% dos assintomáticos tiveram uma pontuação alta.

“Isso enfatiza a importância do rastreamento para doença celíaca em todos os pacientes com parentes de primeiro grau acometidos, pois o status dos sintomas não prediz o diagnóstico ou a gravidade da doença”, argumentaram eles.

Segundo os autores, estudos anteriores indicaram que a prevalência de doença celíaca é maior entre irmãos de pacientes acometidos, em comparação com outros parentescos de primeiro grau. No entanto, essa informação não estava disponível em seus prontuários, o que seria valioso para análise em estudos futuros.

Além disso, pesquisas em andamento devem investigar a frequência ideal de rastreamento para parentes de primeiro grau, apontaram os autores.

“Um estudo sugeriu que os indivíduos com rastreamento antes dos 10 anos devem repeti-lo na segunda década, para que ocorra um pequeno aumento na captação de diagnósticos”, concluíram.