fonte: O Globo

Quase dois anos após ser aprovado no Senado e devolvido à Câmara dos Deputados, o projeto de lei que institui uma nova política nacional para doenças raras e amplia o acesso a tratamentos e medicamentos no Sistema Único de Saúde (SUS) segue parado no Congresso.

Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros sofram de alguma doença rara e grave. Com a proximidade do dia mundial de conscientização sobre a doença, 29 deste mês, famílias se mobilizam para tentar avançar a pauta entre deputados.

Especialistas e parlamentares que integram as comissões que avaliam o projeto de lei foram convidados para encontros nesta quinta (27), em São Paulo, e no dia 4/3, em Brasília. A organização é do Instituto Vidas Raras, que reúne famílias de pacientes acometidos por doenças raras.

— Precisamos de outro olhar dos governantes. Os pacientes têm de chegar mais rápido a um centro de referência, além de novos polos de diagnóstico e menos burocracia. Muitas vezes a família não consegue um diagnóstico da doença ou a criança morre sem nem conseguir fazer um exame — conta Regina Próspero, vice-presidente do Instituto Vidas Raras.

Segundo o Ministério da Saúde, considera-se como doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada cem mil, ou seja, 1,3 em cada 2.000 indivíduos.

A variedade de doenças raras é grande: estimam-se oito mil tipos diferentes em todo o mundo. Por isso, embora elas sejam individualmente raras, o montante agrupado é considerado relevante para o sistema de saúde.

A pesquisa por remédios, no entanto, pouco avança: são chamados de “medicamentos órfãos”, pelo pouco interesse da indústria farmacêutica.

O projeto que garante uma política de atenção do governo ao tema, PL 1606/11, foi aprovado no Senado em julho de 2018, com emendas. Por isso, voltou à Câmara dos Deputados, sua casa de origem, para apreciação e aprovação.

Segundo a assessoria de imprensa da Câmara, o projeto aguarda votação na Comissão de Seguridade Social e Família. Depois, ainda será apreciado nas comissões de Finanças e Tributação e de Constituição e Justiça e de Cidadania, antes de seguir para votação em plenário. Ainda não há previsão para votação, informa a casa.

Na semana passada, em um seminário realizado na Câmara pela Frente Parlamentar de Doenças Raras, especialistas apontaram a falta de centros de referência e profissionais capacitados, orçamento insuficiente e demora no diagnóstico como os principais entraves para o combate a essas doenças no país.

Avanço legal

Mãe de três filhos, Regina Próspero viu o mais velho, Nilton, morrer em decorrência de uma doença rara chamada mucopolissacaridose.

Depois veio Eduardo, que também nasceu com a doença. Ele chegou a perder a visão por conta disso, e tem problemas com mobilidade. Aos 28 anos, formou-se em Direito, ao lado da mãe, que prestou vestibular com ele.

— Venho de uma época em que não havia informação alguma. No passado, quando Dudu chegava em algum lugar, as pessoas não aceitavam, ficavam chocadas. Houve melhora e evolução sobre as doenças raras. Mas ainda estamos aquém do que precisamos — opina Regina.

A discussão do projeto de lei é destacada pelas famílias para fazer avançar o tema no âmbito legal.

Em 2014, o Ministério da Saúde chegou a instituir uma portaria (199) que previa uma política de atenção para doenças raras. Ela ajudou a credenciar instituições de referência para atendimento de pacientes e a incorporar novos exames de diagnósticos no SUS.

A ideia, agora, é fortalecer a garantia em lei e ampliar o acesso dos pacientes ao atendimento público. A demora até um diagnóstico preciso pode levar anos.

— Ainda faltam agilidade no encaminhamento e financiamento para diagnóstico em famílias que não podem pagar por um exame efetivo — reforça Regina.

Sequenciamento inédito

Enquanto o assunto aguarda ação do Congresso, nas próximas semanas o Hospital Israelita Albert Einstein inicia um projeto que usará sequenciamento genético para o diagnóstico de doenças raras no serviço público de saúde.

Chamada de “Genomas raros”, a iniciativa tem a parceria do Ministério da Saúde, por meio do Proadi-SUS (Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do SUS).

A ideia é que, até 2023, sejam sequenciados os genes de cerca de 20 mil pacientes com suspeitas de doenças raras no SUS.

— Cerca de 80% das doenças raras decorrem de fatores genéticos (o resto vem de causas ambientais, infecciosas, imunológicas etc). Aí entra o projeto. Como o SUS não dispõe de muitas ferramentas para estudar o genoma em pacientes, nem de ferramentas como o sequenciamento, algo poderoso para diagnosticar doenças raras, desenhamos um projeto com o ministério para dar assistência genética às pessoas com doenças raras no país — explica o imunologista João Bosco Oliveira, coordenador do projeto.

Os especialistas usarão um método chamado sequenciamento de nova geração, que acelera a velocidade com que se pode sequenciar o material genético e reduz os custos.

A tecnologia já permitiu avanços em diagnósticos em outras áreas, como a oncologia. Através do estudo de genes é possível determinar, por exemplo, se um indivíduo tem aumento no risco para certos tipos de câncer. Agora, pela primeira vez, essa tecnologia será disponibilizada dentro do SUS.

— Um benefício imediato é uma possível diminuição do tempo até o diagnóstico do paciente. Muitos vão de centro em centro pela dificuldade de ter acesso às melhores ferramentas. É uma odisseia diagnóstica — diz o imunologista. — Com o projeto esperamos que se chegue ao tratamento de forma mais adequada e precoce.

Há uma expectativa de que os diagnósticos possam ser obtidos em cerca de 90 dias. Os pacientes serão selecionados em centros públicos de referência e atenção especializada em doenças raras — existem 16 no país.

Com a queda na espera até o diagnóstico, espera-se que o custo final de assistência ao paciente também caia.

Um dos maiores desafios, destaca Bosco, é fazer com que o paciente chegue ao centro de referência. Hoje, o atendimento para doenças raras é feito na Atenção Básica, principal porta de entrada para o SUS. Quando há necessidade, o paciente é encaminhado para atendimento específico em outra unidade.

— Posteriormente vamos treinar os médicos da rede básica para aumentar o reconhecimento dessas doenças e o encaminhamento para o centro de referência — diz Bosco.

Os resultados ainda podem ajudar a estimar a incidência de doenças raras no país e, até, descobrir novas causas de doença, afirma o imunologista. O investimento inicial é de R$ 34 milhões, por meio do Proadi-SUS.

Segundo o Ministério da Saúde, o SUS conta hoje com 17 estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento em Doenças Raras, distribuídos diferentes estados brasileiros. Desde 2014, acrescentou a pasta por meio de sua assessoria de imprensa, o ministério incorporou 15 exames para diagnóstico de doenças raras e 22 medicamentos.

Um dos mais recentes medicamentos incorporados no SUS é o Nusinersen (Spinraza) para pessoas que vivem com a doença rara Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1 que, desde 2019, já contam com o fármaco. Também no ano passado, a pasta criou o Protocolo de Atendimento para a Epidermólise Bolhosa, doença rara, genética, sem cura e que se manifesta já no nascimento, provocando formação de bolhas na pele por conta de mínimos atritos ou traumas.