fonte: Ministério da Saúde

Ministério da Saúde está elaborando documento com novas diretrizes para diagnóstico e tratamento da doença de Fabry. Para isso, a pasta abriu consulta pública para ouvir a sociedade e especialistas da área. As contribuições servirão como subsídio para a construção do novo protocolo. Qualquer pessoa ou instituição podem enviar à pasta sugestões, relatos de experiências pessoais ou conteúdo científico até o dia 5 de julho. Clique aqui para participar.

A doença genética e rara é causada pela falta completa ou parcial da proteína responsável pela degradação de um tipo de gordura nas células do corpo humano. A condição é hereditária e traz, como consequência, o acúmulo progressivo de gordura no organismo, principalmente no sistema nervoso, renal, cardíaco e gastrointestinal.

O tratamento dos sintomas consiste em mudanças no estilo de vida dos pacientes e no uso de medicamentos que evitem dores e sintomas gastrointestinais. Nos casos mais avançados, podem incluir diálise e transplante renal.