fonte: O Globo<\/p>\n
Um grupo de cientistas australianos descreve num estudo publicado um teste gen\u00e9tico que foi capaz de diagnosticar mais de 50 doen\u00e7as raras com um \u00fanico exame. A tecnologia, afirmam seus criadores, pode ajudar a poupar pacientes com suspeita de enfermidades incomuns de uma maratona de testes que atrasam a identifica\u00e7\u00e3o do problema.<\/p>\n
Entre as doen\u00e7as que o novo teste \u00e9 capaz de identificar est\u00e3o a doen\u00e7a de Huntington, a s\u00edndrome do X fr\u00e1gil e as ataxias cerebelares, citando apenas as mais conhecidas. Essas tr\u00eas, junto de v\u00e1rias das outras capturadas pelo novo teste, s\u00e3o males heredit\u00e1rios que causam problemas neuromusculares ou defici\u00eancia intelectual.<\/p>\n
Essas enfermidades s\u00e3o todas dif\u00edceis de identificar porque n\u00e3o s\u00e3o caracterizadas por um \u00fanico trecho com muta\u00e7\u00e3o no DNA. Elas t\u00eam sua origem na exist\u00eancia de trechos pequenos de c\u00f3digo gen\u00e9tico que se repetem por centenas e centenas de vezes no genoma. Elas s\u00e3o classificadas como “fen\u00f3tipos causados por expans\u00e3o de nucleot\u00eddeo”, ou pela sigla STR.<\/p>\n
A longa repeti\u00e7\u00e3o dessas “letras” do DNA as torna invis\u00edveis para triagens gen\u00e9ticas mais comuns, que leem apenas trechos pequenos do genoma de cada vez. O sequenciamento de genoma completo (que l\u00ea todo o DNA da pessoa), por sua vez, \u00e9 capaz de identificar essas doen\u00e7as, mas \u00e9 muito caro para implementa\u00e7\u00e3o em maior escala.<\/p>\n
Para lidar com o problema, pesquisadores do Instituto Garvan de Pesquisa M\u00e9dica, de Sydney, usaram uma tecnologia chamada de “sequenciamento direcionado por nanoporos”. Essa inven\u00e7\u00e3o \u00e9 capaz de ler sequ\u00eancias mais longas de DNA quando elas come\u00e7am a apresentar muitas repeti\u00e7\u00f5es, sem que o exame requeira ler o genoma inteiro de uma pessoa encontrar sinais das STR. Dessa forma, os pesquisadores conseguiram agregar v\u00e1rios alvos diferentes em uma \u00fanica plataforma de teste.<\/p>\n
J\u00e1 existem testes que conseguem identificar, individualmente, v\u00e1rias das doen\u00e7as da classe das STR. Alguns j\u00e1 est\u00e3o inclusive dispon\u00edveis no Brasil, sobretudo na rede privada. Mas reuni-los em um s\u00f3 exame, dizem os pesquisadores, pode ajudar a acelerar o diagn\u00f3stico, porque n\u00e3o \u00e9 incomum pacientes terem de fazer v\u00e1rios exames diferentes at\u00e9 encontrarem a origem do problema.<\/p>\n
Apesar da express\u00e3o “doen\u00e7as raras” passar a ideia de que elas t\u00eam pouca preval\u00eancia, elas s\u00f3 s\u00e3o raras quando consideradas isoladamente. As STR, por exemplo, afetam de 1 a 10 indiv\u00edduos a cada 10 mil, mas elas s\u00e3o um conjunto de mais de 50 doen\u00e7as, coletivamente elas s\u00e3o bastante frequentes.<\/p>\n
“Esse estudo demonstra a validade e utilidade de sequenciamento direcionado por nanoporos para diagnosticar doen\u00e7as gen\u00e9ticas por expans\u00e3o de STR”, escrevem os pesquisadores, liderados por Igor Stevanovski, do Instituto Garvan. “Nossa abordagem permitiu determinar de forma n\u00e3o enviesada a presen\u00e7a das sequ\u00eancias conhecidas em trechos de relacionadas a todas as STR neuropatog\u00eanicas.”<\/p>\n
O cientistas afirma que o Garvan e empresas parceiras j\u00e1 deram in\u00edcio ao licenciamento da tecnologia para que ela possa ser registrada e comercializada em outros pa\u00edses. O processo deve levar de dois a cinco anos, dependendo da regi\u00e3o.<\/p>\n
Na opini\u00e3o de cientistas n\u00e3o relacionados com o trabalho, essa tecnologia ter\u00e1 um impacto positivo, mas ainda vai tornar o processo de diagn\u00f3stico muito dependente de um bom acompanhamento.<\/p>\n
\u2014 Em grande parte das vezes o bom diagn\u00f3stico vai depender muito da boa avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica \u2014 afirma o m\u00e9dico geneticista Joselito Sobreira, do Hospital Sabar\u00e1, de S\u00e3o Paulo, que tem um centro pedi\u00e1trico especializado em doen\u00e7as raras.<\/p>\n
\u2014 A gente pode achar que o exame mais caro vai dar todas as respostas, mas nem sempre \u00e9 assim. A avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica \u00e9 muito importante, porque dependendo das caracter\u00edsticas que o paciente tem a gente sabe encaminh\u00e1-lo para o exame correto \u2014 afirma.<\/p>\n
O cen\u00e1rio \u00e9 amplo, diz o m\u00e9dico, porque nem todas as doen\u00e7as gen\u00e9ticas ocorrem por STR, e nem todas as doen\u00e7as raras s\u00e3o gen\u00e9ticas.<\/p>\n
Segundo Stevanovski, apesar de muitas doen\u00e7as caracterizadas pelas STR n\u00e3o terem cura, o diagn\u00f3stico r\u00e1pido \u00e9 importante para tratar os sintomas paralelos e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. As STR, al\u00e9m disso, s\u00e3o um campo da ci\u00eancia m\u00e9dica que ainda precisa avan\u00e7ar muito.<\/p>\n
“Ainda falta aprender muito sobre a biologia b\u00e1sica das doen\u00e7as por expans\u00e3o de STR”, diz o cientista. “Acreditamos que o tipo de sequenciamento direcionado que descrevemos aqui tamb\u00e9m ser\u00e1 \u00fatil como ferramenta de pesquisa.”<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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