fonte: Folha de SP<\/p>\n
O Servi\u00e7o de Gen\u00e9tica M\u00e9dica e Centro de Refer\u00eancia para\u00a0Doen\u00e7as Raras\u00a0no Hospital das Cl\u00ednicas de Porto Alegre tem cerca de 2.500 pacientes \u00e0 espera de consulta.<\/p>\n
O cen\u00e1rio \u00e9 parecido no hospital pedi\u00e1trico Pequeno Pr\u00edncipe, em Curitiba, que tem cerca de 1.500 crian\u00e7as na fila do centro\u00a0de doen\u00e7as raras.<\/p>\n
O\u00a0represamento de pacientes\u00a0afeta diretamente a qualidade de vida de\u00a0quem tem uma doen\u00e7a rara, isso porque s\u00e3o patologias progressivas e incapacitantes, com sequelas, geralmente, irrevers\u00edveis.<\/p>\n
“O primeiro gargalo \u00e9 o acesso a uma consulta com especialista, o segundo s\u00e3o os exames. Com isso, o diagn\u00f3stico demora muito a ser feito”, diz Ida Vanessa Schwartz, chefe do setor do Hospital das Cl\u00ednicas de Porto Alegre.<\/p>\n
Al\u00e9m disso, o desconhecimento do\u00a0diagn\u00f3stico correto\u00a0pode gerar sofrimento \u00e0s fam\u00edlias durante anos.<\/p>\n
“Existe uma ang\u00fastia enorme enquanto voc\u00ea n\u00e3o sabe o diagn\u00f3stico do seu filho. Muitas vezes, se a fam\u00edlia sabe o nome da doen\u00e7a, sabe onde buscar informa\u00e7\u00e3o”, diz Mara L\u00facia Schmitz, neuropediatra e coordenadora da unidade do Pequeno Pr\u00edncipe.<\/p>\n
Para ela, um dos grandes desafios desse tipo de tratamento \u00e9 que muitos pacientes chegam ao ambulat\u00f3rio e permanecem internados devido \u00e0 gravidade dos casos, o que gera represamento.<\/p>\n
O\u00a0Minist\u00e9rio da Sa\u00fade\u00a0estima que aproximadamente 13 milh\u00f5es de pessoas vivam com doen\u00e7as raras no pa\u00eds.<\/p>\n
Procurada, a pasta disse n\u00e3o contabilizar fila de espera para especialidades, responsabilidade dos gestores locais.<\/p>\n
De acordo com a OMS (Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade), as patologias raras s\u00e3o aquelas que afetam at\u00e9 65 pessoas em cada 100 mil. A estimativa \u00e9 de que existam entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes dessas doen\u00e7as em todo o mundo. Do total, 80% v\u00eam de fatores gen\u00e9ticos e cerca de 95% n\u00e3o t\u00eam tratamento definido.<\/p>\n
A rota do paciente at\u00e9 um centro especializado passa pela unidade b\u00e1sica de sa\u00fade e por consultas e exames.<\/p>\n
Por isso \u00e9 importante que a equipe das unidades locais saiba identificar quais casos necessitam de mais aten\u00e7\u00e3o. A divulga\u00e7\u00e3o de informa\u00e7\u00f5es sobre essas condi\u00e7\u00f5es \u00e9 aliada de quem busca diagn\u00f3stico.<\/p>\n
Schmitz conta que muitas\u00a0doen\u00e7as se manifestam com sintomas diferentes\u00a0e ainda n\u00e3o t\u00eam exames 100% precisos, o que demanda um trabalho constante de pesquisa.<\/p>\n
Moradora de Duque de Caxias (RJ), Ingrid Siqueira, 39, vive desde crian\u00e7a com a doen\u00e7a de Pompe, patologia gen\u00e9tica que causa fraqueza muscular e insufici\u00eancia respirat\u00f3ria.<\/p>\n
Ela s\u00f3 teve o diagn\u00f3stico correto aos 33 anos. “Foi um processo muito longo. Fiz bi\u00f3psias, mapeamentos, mas foi depois de um exame gen\u00e9tico, que precisou ir para Alemanha, que tive a confirma\u00e7\u00e3o.”<\/p>\n
Ingrid precisa de aparelhos que a auxiliam na respira\u00e7\u00e3o e j\u00e1 n\u00e3o anda mais. Para ela, um diagn\u00f3stico mais cedo teria lhe rendido uma melhor qualidade de vida.<\/p>\n
Hoje ela faz consultas peri\u00f3dicas no Hospital Universit\u00e1rio Gaffr\u00e9e e Guinle, na Tijuca, zona norte do Rio, e enfrenta dificuldades de acesso \u00e0 medica\u00e7\u00e3o de alto custo. “Precisei entrar na Justi\u00e7a [contra a Uni\u00e3o] para conseguir o rem\u00e9dio, mas j\u00e1 estou h\u00e1 dois meses sem medica\u00e7\u00e3o.”<\/p>\n
O Minist\u00e9rio da Sa\u00fade contabiliza 17 institui\u00e7\u00f5es de refer\u00eancia para o tratamento de doen\u00e7as raras no pa\u00eds.<\/p>\n
Esses centros s\u00e3o hospitais completos e de aten\u00e7\u00e3o m\u00faltipla, que atendem muitas especialidades, explica o m\u00e9dico Roberto Giugliani, professor da Faculdade de Medicina da UFRGS (Universidade Federal do Rio Grande do Sul).<\/p>\n
Ele \u00e9 cofundador da Casa dos Raros, em Porto Alegre, cl\u00ednica exclusiva para pessoas com essas patologias.<\/p>\n
O espa\u00e7o, que ser\u00e1 inaugurado em maio deste ano, \u00e9 uma iniciativa de duas organiza\u00e7\u00f5es que tratam esse tipo de paciente: o Instituto Gen\u00e9tica Para Todos e a Casa Hunter.<\/p>\n
A Casa dos Raros ter\u00e1 atendimento misto, recebendo pacientes do SUS, consultas particulares e\u00a0planos de sa\u00fade.<\/p>\n
Juntos, os casos de doen\u00e7as raras no pa\u00eds s\u00e3o numerosos, mas individualmente cada pessoa precisa de cuidados espec\u00edficos, diz Giugliani.<\/p>\n
Para o m\u00e9dico, o custo das pesquisas ainda \u00e9 um entrave: “\u00c9 preciso um enorme investimento para tratar um n\u00famero pequeno de indiv\u00edduos”.<\/p>\n
Ele acrescenta que uma das principais dificuldades de grandes centros especializados \u00e9 reunir a equipe multiprofissional em um s\u00f3 local.<\/p>\n
Se o tratamento requer muitos deslocamentos, o paciente pode acabar sendo afetado. O psicanalista Arlen de Jesus dos Santos, 39, acompanha mensalmente a m\u00e3e, Ana Maria de Jesus Santos, 66, em consultas no neurologista em Vit\u00f3ria da Conquista (BA). A dist\u00e2ncia entre o hospital e a cidade de Jequi\u00e9, onde mora Ana Maria, \u00e9 de 150 km.<\/p>\n
Ela foi diagnosticada h\u00e1 um ano com s\u00edndrome do Homem R\u00edgido, doen\u00e7a autoimune que compromete o sistema nervoso central e causa rigidez e espasmos musculares.<\/p>\n
Arlen conta que procurou atendimento particular para a m\u00e3e porque a fila para consulta no neurologista local, pela rede p\u00fablica, era de mais de seis meses. A fam\u00edlia tamb\u00e9m entrou na Justi\u00e7a para conseguir o rem\u00e9dio de Ana Maria.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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